Sou a Drª Lidia, neuropediatra, tomei conhecimento que fui citada num vídeo em que a mãe estava questionando a demora no diagnóstico, e foi me oferecida a oportunidade de explicar a situação. Resolvi fazer melhor do que isso. A atrofia muscular espinhal é uma doença muito rara, para se ter ideia, ocorre 1 em cada 10.000 nascimentos. Aqui em Itaperuna em média nascem pouco mais de mil crianças por ano. Nós médicos enfrentamos várias barreiras para o cuidado desses pacientes, e a principal delas é a grande dificuldade de conseguir a confirmação Genética, uma vez que o SUS não faz e os planos de saúde fazem uma série de exigências que não seria possível o cumprimento aqui em Itaperuna. Eu só consegui este exame porque estou desde a internação dessas crianças conversando com colegas e instituições, pedindo por favor a realização do exame. Só que vários outros profissionais não têm acesso a todos os canais que tive, então muitos ficam sem diagnóstico. Pensando nisso, gostaria de divulgar sobre a doença e a luta de médicos, familiares e pacientes, com intuito de conseguir mobilização popular para que algo seja feito pelo bem dessas crianças. Segue abaixo o texto que gostaria muito que fosse publicado. Desde já agradeço a oportunidade de estar num veículo importante para esclarecer a população acerca deste problema muito grave. Neste final de semana estarei no Rio para aperfeiçoamento profissional, mas coloco-me a disposição para outras dúvidas aqui pelo WhatsApp.

Texto que gostaria que fosse divulgado:

Há uma grande mobilização na cidade e região acerca dos pacientes que tiveram recentemente diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em Itaperuna. Boa oportunidade para divulgação da doença para a população e aproveito para fazer um apelo para que todos se mobilizem para estas e todas as demais crianças do país que apresentam este diagnóstico. A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL é uma doença genética, rara, com incidência de 1 caso a cada 10.000 nascimentos, que afeta os neurônios da medula, resultando em perda da força muscular. Pensando nisso, gostaria de divulgar sobre a doença e a luta de médicos, familiares e pacientes, com intuito de conseguir mobilização popular para que algo seja feito pelo bem dessas crianças. Segue abaixo o texto que gostaria muito que fosse publicado. Desde já agradeço a oportunidade de estar num veículo importante para esclarecer a população acerca deste problema muito grave. Neste final de semana estarei no Rio para aperfeiçoamento profissional, mas coloco-me a disposição para outras dúvidas aqui pelo WhatsApp.

Texto que gostaria que fosse divulgado:

Há uma grande mobilização na cidade e região acerca dos pacientes que tiveram recentemente diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em Itaperuna. Boa oportunidade para divulgação da doença para a população e aproveito para fazer um apelo para que todos se mobilizem para estas e todas as demais crianças do país que apresentam este diagnóstico. A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL é uma doença genética, rara, com incidência de 1 caso a cada 10.000 nascimentos, que afeta os neurônios da medula, resultando em perda da força muscular. Existe 3 apresentações: tipo 1, onde o paciente não consegue sentar-se sozinho, tipo 2, que não consegue andar e o tipo 3 que o paciente consegue andar e depois perde esta habilidade. O diagnóstico é feito através do exame clínico e teste genético, e há poucos laboratórios no país disponíveis para realização do exame. Daí a grande dificuldade e demora para realização do diagnóstico nas cidades distantes dos grandes centros. O diagnóstico genético não é disponibilizado pelo SUS, e pelos planos de saúde é exigida solicitação por médico geneticista, profissional não disponível em todos os municípios brasileiros. Não dispomos de geneticista em Itaperuna. Até o momento não existe cura para a doença, o que existe é tratamento de suporte, como gastrostomia, que é uma cirurgia para alimentar a criança diretamente pelo estômago, para que não haja riscos de engasgos, e a traqueostomia, para oferecer o suporte ventilatório adequado, já que a fraqueza muscular também afeta os músculos que auxiliam na respiração. Recentemente foi aprovada para comercialização em alguns países o medicamento Nusinersen ( SPIRANZA), que tem como finalidade melhora parcial da força muscular. A medicação nusinersena foi aprovada para comercialização nos Estados Unidos e agora também na Europa, onde neste momento, estão sendo debatidos os valores para a medicação nos diferentes países da união européia. Esta medicação não está disponível ainda no Brasil, aguardamos ansiosamente a liberação pela ANVISA. A BIOGEN deu entrada do processo de registro da nusinersena na ANVISA no final de abril. A discussão de preço se dará após a aprovação do registro e da mesma forma a inclusão na lista de LME e rol de procedimentos da ANS. Não se sabe ainda qual será o valor deste medicamento aqui no Brasil. Tão importante quanto abraçar a causa destas crianças recém diagnosticadas é realizar uma mobilização popular com finalidade de liberar mais rapidamente a medicação aqui no Brasil e incorporação da medicação na lista dos medicamentos oferecidos pelo SUS. E também a liberação do teste genético pelo SUS. Graças a meu esforço pessoal e ajuda de alguns de meus amigos foi conseguido para estas crianças o teste genético gratuitamente. Não dispomos de geneticista na cidade, e conseguir o exame sem o laudo do especialista era impossível. Mas para mim, que amo a medicina e luto por meus pacientes, conseguir estes exames ultrapassando todas as dificuldades foi uma grande vitória, e agradeço a Deus por isto. E a luta será continuada até que estas crianças tenham acesso ao tratamento. Várias outras crianças podem estar enfrentando o mesmo problema da falta da confirmação Genetica. Precisamos tornar o diagnóstico mais acessível.

Todos são convidados a se posicionar e ajudar ao acesso mais amplo à medicação para os pacientes com AME. A AAME está promovendo a 4a Conferência sobre AME para pacientes, familiares e profissionais da saúde, de ‪31 de agosto a 2‬ de setembro. ‪https://www.facebook.com/AtrofiaMuscularEspinhal/

‪Se o seu filho apresenta atraso no desenvolvimento motor, demorando mais que o normal para aprender a ficar firme, sentar ou andar, procure uma avaliação pelo especialista. Agende uma consulta com o neuropediatra. ‬

‪Drª Lidia Pillo‬ ‪Neuropediatra

 

RELEMBRE:

 

Itaperuna – Mãe do Bebê Izaque há quase um ano na UTI do Hospital São José do Avaí com Atrofia Muscular Espinhal(AME) pede ajuda para levar seu filho para casa. Assista ao Vídeo abaixo ajude também a esta Mãe desesperada:

https://www.youtube.com/watch?v=OgSSWnR9-o0

Blog do Adilson Ribeiro